（特约记者 刘青 夏莉涓）近日，新疆维吾尔自治区卫生健康委印发《自治区出生缺陷防治能力提升计划（2024—2027年）实施方案》。《实施方案》提出建立覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络，并从健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理和强化支撑保障6个方面明确重点任务。

　　《实施方案》要求，完善自治区、地（州、市）、县（市、区）防治机构设置，加强出生缺陷防治宣传动员和健康教育，落实国家免费孕前优生健康检查和增补叶酸预防神经管缺陷项目；开展出生缺陷防治人才培训项目专项培训，强化标准化操作和质量控制，强化遗传性疾病筛查诊断能力，规范产前筛查和产前诊断，规范胎儿宫内疾病诊断和治疗，促进胎儿医学技术在出生缺陷防治领域应用。

　　《实施方案》要求，强化先天性心脏病等结构畸形、先天性听力障碍等功能性出生缺陷、唐氏综合征等染色体病的防治，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力障碍、先天性心脏病筛查，逐步增加筛查病种，不断健全新生儿疾病筛查、诊断、治疗连续服务链条，到2027年筛查率、诊断率、干预率均达到80%。

　　《实施方案》要求，健全质量管理体系，加强重点环节质量管理，充分利用“云上妇幼”等远程医疗平台，开展出生缺陷防治远程培训、远程指导、远程会诊、线上转诊等。依托自治区妇幼健康云平台，提高监测质量，加强数据分析应用。

　　《实施方案》强调，通过加强组织领导、管理指导、监督管理和总结评估，确保出生缺陷防治工作措施落实到位，取得实效。到2027年，出生缺陷防治网络进一步完善，出生缺陷防治服务更加普惠可及，先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展。

　　 相关附件>>